प्रत्येक कोशिका के नाभिक में, डीएनए अणु को क्रोमोसोम नामक धागे जैसी संरचनाओं में पैक किया जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र डीएनए से बना होता है जो हिस्टोन्स नामक प्रोटीन के आसपास कई बार कसकर जमा होता है जो इसकी संरचना का समर्थन करता है। सेल के नाभिक में क्रोमोसोम दिखाई नहीं देते हैं – एक माइक्रोस्कोप के नीचे भी नहीं – जब कोशिका विभाजित नहीं होती है। हालाँकि, गुणसूत्रों को बनाने वाला डीएनए कोशिका विभाजन के दौरान अधिक कसकर पैक हो जाता है और फिर माइक्रोस्कोप के नीचे दिखाई देता है। क्रोमोसोम के बारे में शोधकर्ताओं को जो पता है, उनमें से अधिकांश कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों को देखकर सीखा गया था। प्रत्येक गुणसूत्र में एक सघन बिंदु होता है जिसे केन्द्रक कहा जाता है, जो गुणसूत्र को दो खंडों में विभाजित करता है, या “भुजाएँ”। गुणसूत्र की छोटी भुजा को “p भुजा” कहा जाता है। गुणसूत्र के लंबे हाथ को “q भुजा” कहा जाता है। “प्रत्येक गुणसूत्र पर केन्द्रक का स्थान गुणसूत्र को उसका विशिष्ट आकार देता है, और इसका उपयोग विशिष्ट जीन के स्थान का वर्णन करने में मदद के लिए किया जा सकता है।